ルビンシュタイン・テイビ症候群：原因、症状、治療
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この病気は、新生児に肉体的および精神的な変化をもたらします。
胎児の発育中、私たちの遺伝子は、新しい存在を構成するさまざまな構造やシステムの成長と形成を順序付けるように機能します。
ほとんどの場合、この発達は親からの遺伝情報を通じて正規化された方法で発生しますが、発達の変化を引き起こす遺伝子に突然変異が発生することもあります。これにより、次のようなさまざまな症候群が発生します ルビンシュタイン・テイビ症候群、その詳細を以下に示します。
ルビンシュタイン・テイビ症候群とは何ですか？
ルビンシュタイン・テイビ症候群は 遺伝的起源のまれな病気と見なされます これは、10万人に1人の出生で発生します。それは、知的障害の存在、手足の親指の肥厚、発達の遅延、低身長、小頭症、およびさまざまな顔面および解剖学的変化、以下で検討される特徴によって特徴付けられます。
したがって、この病気は解剖学的（奇形）と精神的症状の両方を示します。それらが何であるか、そしてそれらの重大度が何であるかを見てみましょう。
解剖学的変化に関連する症状
顔の形態のレベルでは、見つけることは珍しいことではありません 広く離れた目または両眼隔離症、細長いまぶた、先のとがった口蓋、形成不全の上顎骨（上顎の骨の発達の欠如）および他の異常。サイズに関しては、前に述べたように、ほとんどが短いこと、そしてある程度の小頭症と骨の成熟の遅れが非常に一般的です。この症候群のもう1つの見やすく代表的な側面は、手と足に見られ、通常の親指よりも幅が広く、指骨が短い。
この症候群の人の約4分の1 先天性心疾患に苦しむ傾向がある、未成年者の死亡につながる可能性があるため、特に注意して監視する必要があります。影響を受けた人の約半数は腎臓の問題を抱えており、泌尿生殖器系の他の問題も一般的です（女の子の子宮が二分されたり、男の子の片方または両方の睾丸が下がらないなど）。
危険な異常 も見つかっています 気道、胃腸系、 摂食や呼吸の問題につながる栄養関連の臓器。感染症は一般的です。斜視や緑内障などの視覚障害や、中耳炎もよく見られます。彼らは通常、最初の数年間は食欲がなく、チューブの使用が必要になる場合がありますが、成長するにつれて、小児肥満に苦しむ傾向があります。神経学的レベルでは、発作が観察されることがあり、さまざまな癌に苦しむリスクが高くなります。
知的障害と発達障害
ルビンシュタイン・テイビ症候群によって引き起こされる変化 神経系と発達過程にも影響を及ぼします。発育阻害と小頭症はこれを促進します。
この症候群の人 通常、中等度の知的障害があります、IQが30から70の間です。この程度の障害により、話す能力と読む能力を身に付けることができますが、通常、通常の教育を受けることができず、特殊教育が必要です。
さまざまな発達のマイルストーンも かなりの遅れがあり、遅く歩き始めます 這う段階でも特殊性を示します。スピーチに関しては、それらのいくつかはこの能力を発達させません（その場合、彼らは手話を教えられなければなりません）。そうする人では、語彙は通常限られていますが、教育を通じて刺激され、改善される可能性があります。
特に成人では、突然の気分のむらや行動障害が発生する可能性があります。
遺伝的起源の病気
この症候群の原因は遺伝的起源です。具体的には、検出されたケースは主にの存在にリンクされています 16番染色体上のCREBBP遺伝子の断片の欠失または喪失。他のケースでは、EP300遺伝子の突然変異が22番染色体で検出されています。
ほとんどの場合、この病気は散発的に現れます。つまり、遺伝的起源であるにもかかわらず、一般に遺伝性の病気ではなく、胚発生中に遺伝的変異が発生します。しかしながら、 遺伝性の症例も検出されています、常染色体優性の方法で。
適用された治療
ルビンシュタイン・テイビ症候群は、治療法のない遺伝性疾患です。 治療は症状の緩和に焦点を当てています、外科手術による解剖学的異常の修正、および学際的な観点からのそれらの能力の強化。
外科レベルでは、修正することが可能です 心臓、眼球、手足 奇形。リハビリテーションと理学療法、言語療法、運動能力と言語能力の習得と最適化をサポートできるさまざまな療法と方法論。
最後に、多くの場合、心理的サポートと日常生活の基本的なスキルの習得が不可欠です。また、家族と協力して支援や指導を行う必要があります。
この症候群の影響を受けた人の平均余命は、 それらの解剖学的変化、特に心臓の変化に由来する合併症が管理されている限り。
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